Los biomarcadores hacen referencia a los genes, proteínas y otras sustancias del tumor que aportan información sobre el mismo y que son diferentes para cada paciente.
Estos biomarcadores nos van a dar información sobre que posibles tratamientos son los mejores para ese tumor y ese paciente.
También pueden indicar que un determinado tratamiento puede no funcionar y también sobre el posible comportamiento del tumor.
De todo esto surgen los conceptos de terapias dirigidas y medicina de precisión o personalizada: selección individual de tratamientos que se dirigen a una característica concreta del tumor de ese paciente.
Estos biomarcadores no tienen nada que ver con los estudios genéticos que se realizan para saber si un tumor puede o no ser hereditario.
Para determinar estos marcadores se necesita una muestra del tumor, es decir una biopsia. Esa biopsia tiene que reunir algunas características para que sirva para este análisis. Lo fundamental es un tamaño adecuado, para que exista suficiente número de células tumorales.
Cuando no se dispone de tejido tumoral, se puede realizar una biopsia liquida. Esta biopsia es un análisis de sangre. Se se aísla el ADN tumoral o células del tumor. Así se estudian los biomarcadores. Sin embargo, en los tumores sólidos siempre es mejor una biopsia de tejido, ya que en la biopsia líquida algunos biomarcadores no se pueden determinar.
Es importante entender que estos biomarcadores no se determinan en todos los tumores. Del mismo modo no todos los biomarcadores posibles se determinan siempre.
Poco a poco la comunidad científica va conociendo que alteraciones están presentes en la mayoría de los tumores. A pesar de ello no existen fármacos para todas ellas en este momento. Por eso lo más frecuente es determinar al principio un determinado número de marcadores. Estos son los que nos van a ayudar en la toma de decisión terapéutica. A veces y para determinados casos, interesa realizar análisis más extensos para identificar todas las características de un tumor. Esta información para seleccionar un ensayo clínico. En estos ensayos se investiga si un fármaco que actúa sobre un determinado marcador se asocia o no a respuesta tumoral o su perfil de efectos secundarios.
Probablemente en estos momentos el tumor sobre el que más biomarcadores y fármacos dianas se conoce sea el cáncer de pulmón. Ejemplos de los biomarcadores habituales estudiados en este tipo tumoral son las mutaciones EGFR, reordenamientos en ALK y ROS1, mutación BRAF V600 y expresión de PD-L1C
Las posibilidades de tratamiento que se nos ofrece gracias a la identificación de estos marcadores biológicos y fármacos dirigidos son enormes. Sin duda e la historia de los tratamientos oncológicos está cambiando.
En contrapartida, se nos complica mucho el proceso diagnóstico. Cada vez es más importante disponer de muestras tumorales adecuadas. Esto a veces puede ser complejo por la localización del tumor, como en los tumores de pulmón o de páncreas. También se alarga el proceso diagnóstico un poco, ya que estos análisis requieren algo de tiempo.
Es de gran importancia tener paciencia durante todo este tiempo de diagnóstico para poder tomar la mejor decisión terapéutica.