El cáncer puede ser esporádico o hereditario. Solo un 5-10% de los tumores son hereditarios. Esto significa que ese tumor está relacionado con la presencia de una mutación genética heredada. Cuando se ha heredado ese tipo de mutación hay predisposición a desarrollar cáncer y además en general a edad más temprana. Por lo tanto, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino un gen con una mutación que puede llevar al desarrollo de un cáncer.
Los genes implicados son en general genes que intervienen en el control del ciclo celular o en las reparaciones del material genético (ADN). También en general su herencia es autosómica dominante. Es decir que basta con heredar una sola copia del gen mutado, ya sea del padre o de la madre. Por ello los hijos de una persona portadora de una mutación de herencia autosómica dominante, tendrán un 50% de probabilidad de heredar la misma.
La persona portadora de ese gen tendrá más riesgo de desarrollar cáncer pero no significa que lo desarrollará con seguridad.
Según el gen afecto se definen Síndromes hereditarios o familiares diferentes. Para cada uno de estos síndromes el espectro de tumores será diferente. También será diferente el riesgo de desarrollo de cáncer, para cada gen afecto. Actualmente conocemos ya muchos de esos genes y los síndromes correspondientes aunque es presumible que existan otras asociaciones de genes mutados y tumores que todavía no se han descubierto, entre otros motivos por su baja frecuencia.
Cuando sospechar un Síndrome de Cáncer Familiar
De forma general algunas características deben hacer sospechar la posibilidad de uno de estos Síndromes:
. Varios tipos de tumores en un mismo paciente (diagnosticados a la vez o no)
. Tumores bilaterales
. Aparición a edad joven
. Varios familiares afectos con el mismo tumor
Cada uno de los Síndromes de Cáncer Hereditario que se conocen, tiene sus propias características.
Ante la sospecha de un Síndrome hereditario, se recomienda consultar con un especialista.
Hay que tener en cuenta, que el cáncer es frecuente y que por ello no es raro que en una misma familia existan varios casos. Por ello hay que considerar las características antes descritas.
Qué hacer cuando es posible la existencia de un Síndrome de Cáncer Hereditario
Cuando se sospecha que en una familia puede existir uno de estos síndromes, lo primero es tratar de identificar en uno de los pacientes si es portador de un gen mutado. Será preciso un análisis genético, que en general se realiza mediante un análisis de sangre.
Si ese paciente es portador, lo siguiente es intentar realizar el mismo estudio en sus familiares, sanos o no.
Es muy importante identificar a las personas portadoras, porque podremos:
-Diseñar un plan de prevención considerando factores de riesgo y estilo de vida
-Diseñar un plan de screening individual que permite un diagnóstico precoz si el cáncer se desarrolla
-Valorar otras medidas preventivas para evitar el desarrollo del cáncer, como una mastectomía profiláctica en el caso del Síndrome de Mama Hereditario.
A continuación presento una lista de los Síndromes de Cáncer Hereditario más frecuentes:
. Cáncer de colon hereditario no poliposico
. Poliposis adenomatosa familiar
. Poliposis asociada a MUTYH
. Cáncer de mama y ovario Hereditario
. Síndrome de Li-Fraumeni
. Neoplasia Endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2)